2013 ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查声明

发布日期:
2013-03-04
英文标题:
ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy.
出处:
Genet Med. 2013 May;15(5):395-8.
摘要:

2013年3月,美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,简称ACMG),在其官方杂志《Geneticsin Medicine》上,针对染色体非整倍体无创产前筛查发表声明。

该声明明确了在NIPS检测前与检测后需要进行的咨询内容,以供医务人员参考。

声明认为,针对孕妇进行个性化的检测后咨询(Posttestcounseling)应包括以下几方面:

(1)由于胎盘嵌合的存在或者双胎中一胎停育,而停育的胎儿游离DNA仍存于母体内,若停育的胎儿恰巧为三体,可造成NIPS假阳性结果;

(2)NIPS不是诊断方法。因此,为了进一步确认NIPS检测结果,推荐孕妇选择绒毛取样或羊水穿刺进行诊断。但需告知孕妇如果选择产前诊断可能带来的风险,如流产、早产等并发症;

(3)如果孕妇拒绝进行产前诊断,至少在孩子出生后留存脐血,以便进行后续核型验证或者细胞遗传学分析;

(4)对于检测的目标疾病,如唐氏综合征等,要有准确的了解,并知晓该病的最新进展,以便对孕妇(特别是高风险结果的孕妇)做详尽的解答。

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sunshine
于2014-04-10上传
编者信息
美国医学遗传学与基因组学学会

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